Hematologische voorgeschiedenis:
2017-04: macrocytaire pancytopenie zonder uitlokkend moment zoals infect, normale lever- en nierfunctie, geen hemolyse, ijzersaturatie en ferritine hoog, verlaagd B12 en FZ, geen auto-immuunvoorgeschiedenis.
2017-04: mild verlaagd vitamine B12, negatieve serologie voor pernicieuze anemie en coeliakie, op suppletie geen respons.
2017-05: beenmergaspiraat, hypocellulair, afnomen hematopoiese en uitrijping, met name sterk verminderde granulopoiese en megakaryopoiese, geen dysplasie.
2017-05: karyotypering, normaal karyotype.
2017-05: botbiopt, passend bij aplastische anemie, veel ijzerdepositie.
2017-05: PNH-diagnostiek, negatief.
2017-05: CT thorax/abdomen: geen lymfoom, thymoom of splenomegalie.
2017-05: virale serologie, HBV en EBV doorgemaakte infectie, geen HIV, HCV, CMV, HHV-6, HEV of parvovirus B19.
2017-05: ANA zwak positief, dsDNA negatief.
2017-05: geen HLA-typering die predisponeert tot een goede respons op immuunsuppressie.

Anamnese en lichamelijk onderzoek:
bloedingsneiging
A en LO cf protocol

Medicatie: geen.

AO/
LAB
- std + hapto, DAT
verdenking telomeerziekte (FA met idiopatische levercirrose, longfibrose, beenmergfalen, AML of MDS, evt. uiterlijke kenmerken) genetische counseling, TERT/TERC/TINF2-genmutatie UMCN

Conclusie: 
- severe aplastic anemia
- ijzerstapeling
- FZ-deficientie?

Beleid:
diagnostiek
- nagaan percentage celllariteit en # reti's
- inzetten HLA-typering van zijn broer
- mitomycine-C test
therapie voor te leggen in SCT-bespreking
- indien sib HLA-identiek allogene SCT
- anders ATG / ciclosporine
verder
- indien neutrofielen <0,5 start posaconazol
- foliumzuur en homocysteine