From: E. Nur
To: K. de Heer
Subject: beta-thal intermedia
Flags: seen, attach
Date: di 26 sep 2017 13:41:54 CEST
Maildir: /maila/INBOX
Attachments: [1]non-transfusion-dependent-thalassemias.pdf(534.9K)

Hoi Koen,
Hierbij een inzichtgevend artikel over beta-thal intermedia.
De definities zijn kortweg als volgt:
Beta-thal major: symptomatische anemie met transfusie-behoefte vanaf vroege leeftijd
Beta-thal intermedia: symptomatische anemie zonder strikte/absolute transfusie-behoefte (iig niet op jonge leeftijd).
Beta-thal minor/trait/drager: meestal beta/beta+. Microcytair bloedbeeld zonder anemie en zonder ijzergebrek.


De intermedia is een enorme vergaarbak met ook dubbel-heterozygote combi's. Ik heb bijvoorbeeld iemand die een mutatie in beta gen heeft wat alleen beta-minor zou geven, maar omdat hij ook alfa triplificatie (aaa/aa) heeft, is het disbalans tussen alfa en beta nog groter, waardoor ook hij onder intermedia valt. Het is goed om te beseffen dat met name de mate van overschot aan alfa globine in de cel de ziekte ernst bepaalt...

Groet,
Erfan