g6pd

G6PD is een stof die bijdraagt aan de energieopname van de rode bloedcel. Bij een tekort aan G6PD, zoals bij patient, komt de rode bloedcel onder omstandigheden energie tekort en kan het geen zuurstof vervoeren. De rode bloedcel sterft en er ontstaat een bloedarmoede, een zogenaamde hemolytische anemie. Een aantal factoren kan deze afbraak van de rode bloedcellen uitlokken: medicijnen, infecties, het gebruik van henna, sommige vormen van wonderolie en methyleenblauw, contact met mottenballen en bij sommige mensen het eten van tuinbonen.

Het G6PD-gen bevindt zich op het X-chromosoom. Het is een zogenaamde geslachtsgebonden recessieve aandoening. Bij mannen met de aandoening kan de G6PD activiteit gering zijn of geheel ontbreken. Vrouwen kunnen drager zijn; vaak is de G6PD activiteit dan vrijwel normaal. Toch komt het ook bij vrouwelijke patiënten soms voor dat ernstige klachten optreden, door zogenaamde lyonisatie of doordat beide genen afwijkend zijn.

De twee meest voorkomende vormen G6PD deficiëntie treffen vooral mannen van Afrikaanse afkomst of mannen afkomstig uit de landen rond de Middellandse zee. Patient heeft geen type 1 G6PD-deficientie. Deze patienten hebben namelijk continu een hemolytische anemie.

Bij type 2-4 is bekend van de volgende middelen dat zij een hemolytische crise kunnen uitlokken:

Antibiotica: Dapson en Nitrofurantoïne. Tevens een aantal niet in Nederland te verkrijgen medicijnen: Furazolidon, Nalidixinezuur, Sulfacetamide, Sulfanilamide, Sulfapyridine.

Antimalaria-middelen: Primaquine. Tafenoquine.

En de middelen: Glibenclamide, Rasburicase, Succimer (dimercaptobarnsteenzuur). Tevens de niet in Nederland te verkrijgen middelen Fenazopyridine en Tolonium.

Ik besprak het ingewikkelde concept van geslachtsgebonden recessieve overerving.

Ik maakte geen controle-afspraak. Uiteraard is hij bij vragen welkom op de polikliniek.