Conclusie:

1.    microcytair bloedbeeld bij alfa-thalassemia minima (aa/a-)

2.    anemie, niet verklaard door 1, mogelijk B12-deficientie

 

Beleid:

-      screenen eerstegraads familieleden op alfa-thalassemie (en indien aangedaan bij kinderwens de partner)

-      cave iatrogene ijzerstapeling

-      uitsluiten functioneel B12-tekort: methylmalonzuur

 

Bespreking:

We gaven patiënte uitleg over type 2 alfa-thalassemie en bespraken dat 1 van de 4 genen voor het alfa-gen ontbreekt. Mensen met deze aandoening zijn drager en ondervinden geen klachten. Het leidt niet tot anemie. Indien beide ouders van een kind alfa-thalassemiedrager zijn, kan het kind beide allelen erven met een symptomatische thalassemie tot gevolg. Het verdient daarom aanbeveling alle eerstegraads familieleden (vanaf de volwassen leeftijd) te screenen om dit voorkomen. Van alle aangedane personen dient de partner gescreend te worden bij een kinderwens. Tot slot is het van belang dat bij patiënte het lage MCV niet wijst op een ijzergebrek. (Er zijn gevallen van thalassemiedragers bekend die door jarenlange onterechte ijzersuppletie een ijzerintoxicatie opliepen.) De beste bepaling om bij patiënte bij een anemie in de toekomst ijzergebrek uit te sluiten is het ferritine.

 

Omdat het thalassemiedragerschap de anemie niet verklaart, zetten wij gezien de lage B12-spiegel nader onderzoek in naar een B12-deficientie.