Hemoglobinopathie
Inhoudsopgave
1 verplichte aanvullende diagnostiek
1.1 Hb-elektroforese
| HbA | HbS | HbC | HbF | HbA2 | HbH | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| α2β2 | α2βx2 | α2βx2 | α2γ2 | α2δ2 | β4 | |
| normaal of b/b-silent | 95-98 | 0 | 0 | <1 | 2.5 ± 0.2 | |
| beta minor (= b/b0 of b/b+ tenzij tevens aa/aaa) |
90-95 | 0 | 0 | bij 50% verhoogd: 1-5 |
>3.5 – 8 | |
| beta intermedia (= variant met milde b+, of minor plus alfa-thal, of beta/delta) |
0-80% | 0 | 0 | >10 | 4-7 (bij beta/delta 0%) |
|
| beta major (= b0 / b0 of b0 / b+ of b+ / b+) |
0 | 0 | 0 | vrijwel 100 | <4 | |
| alfa minima (aa/a-) en minor (aa/– of a-/a-) | normaal | soms verhoogd | soms <2 (d.d. Fe-def) |
volw: 0 | ||
| HbH-ziekte | 5-30 | |||||
| HbAS | 50-70 | 35-45 | 0 | <2 | <3.5 | |
| HbAS met alfa-thalassemie | 21-35 | |||||
| HbSβ+ | 5-30 | 65-90 | 0 | 2-10 | >3.5 | |
| HbSb0 | 0 | 80-92 | 0 | 2-15 | >3.5 | |
| HbSC | 0 | 45-50 | 45-50 | 1-8 | <3.5 | |
| HbSS | 0 | 85-95 | 0 | 2-15 | <3.5 | |
| HPFH1 | verhoogd |
1.2 alfa-thalassemieën
| genotype | MCV | anemie | |
|---|---|---|---|
| stille drager / minima | α α / α - | 75-85 | geen |
| minor | α α / - - of α - / α - | laag | +/- |
| HbH-ziekte | α - / - - | laag | matig |
| hydrops foetalis | - - / - - | laag | fataal |
2 therapie
2.1 sikkelcelziekte
- vaccinaties vanwege functionele asplenie
- medicatie
- 0,5 mg 1dd foliumzuursuppletie1
- op indicatie / bij deficientie
- vitamine D en calcium2
- ijzer bij ijzergebrek (jonge vrouwen)
- hydroxyureum
- indicaties: HbSS of HbSb0 en >3 crises per jaar
- dosis: 15-20 mg/kg, op dichtsbijzijnde 2,5 mg/kg afgerond, of op basis van bloedbeeld maximaal getolereerde dosis, bij klaring <60 mL/min gehalveerd
- cave zwangerschapswens
- evt. combineren met L-glutamine
- laagdrempelig tromboseprofylaxe
- comprehensive care
- oogheelkundige screening
- cardiologische screening 1x/2 jaar
- 4x/jaar lab: Na/K/kreat, ferritine, leverproeven, sediment (proteinurie, hematurie) en bloeddrukcontrole
- eenmalig
- serologie B19: parvo B19-veilige transfusies indien B19-negatief
- uitgebreide bloedgroeptypering
- echo buik: galstenen?
- ijzerchelatie
- transfusie
- on top
- gevaar hyperviscositeit bij HbS% >50% en Hb >10 g/dL
- bij Hb >12-13 g/dL en HbS% >50%: aderlaten tot Hb 10 g/dL
- niet-ernstige CHEST of pre-operatief
- streef Hb 5,5 - 6
- gezien risico op hyperviscositeit/CVA: voorzichtig transfunderen
- indicaties: symptomatische anemie, parvo B19-crise, lever/milt-sequenstratie
- gevaar hyperviscositeit bij HbS% >50% en Hb >10 g/dL
- wisseltransfusie: geautomatiseerd dan wel handmatig
- indicaties: ernstige CHEST (2-3 L O2 nodig), MOF, ACS, CVA, frequente crises
- voordeel:
- daling HbS% tot 15-20% ("tijdelijke genezing")
- Hb kan stijgen tot 10-12 g/dL zonder risico op hyperviscositeit
- geen ijzerstapeling
- handmatige wisseltransfusie:
- fase 1. on-top transfusie tot Hb 5,5 - 6,5
- fase 2. wisselen op basis van berekend aantal FE's:
- infuus 0,9% Nacl 500 mL
- aderlating 500 mL
- transfusie 500 mL
- fase 3. cito HbS%
- on top
- curatieve therapie
- allogene stamceltransplantatie
- gentherapie