diagnostiek hemoglobinopathieën

Inhoudsopgave

1 Hb-elektroforese

  HbA HbS HbC HbF HbA2 HbH
  α2β2 α2βx2 α2βx2 α2γ2 α2δ2 β4
normaal of b/b-silent 95-98 0 0 <1 2.5 ± 0.2  
beta minor
(= b/b0 of b/b+ tenzij tevens aa/aaa)
90-95 0 0 bij 50% verhoogd:
1-5
>3.5 – 8  
beta intermedia
(= variant met milde b+, of minor plus alfa-thal, of beta/delta)
0-80% 0 0 >10 4-7
(bij beta/delta 0%)
 
beta major
(= b0 / b0 of b0 / b+ of b+ / b+)
0 0 0 vrijwel 100 <4  
alfa minima (aa/a-) en minor (aa/– of a-/a-) normaal     soms verhoogd soms <2
(d.d. Fe-def)
volw: 0
HbH-ziekte           5-30
HbAS 50-70 35-45 0 <2 <3.5  
HbAS met alfa-thalassemie   21-35        
HbSβ+ 5-30 65-90 0 2-10 >3.5  
HbSb0 0 80-92 0 2-15 >3.5  
HbSC 0 45-50 45-50 1-8 <3.5  
HbSS 0 85-95 0 2-15 <3.5  
HPFH       verhoogd    

2 alfa-thalassemieën

  genotype MCV anemie
stille drager / minima α α / α - 75-85 geen
minor α α / - - of α - / α - laag +/-
HbH-ziekte α - / - - laag matig
hydrops foetalis - - / - - laag fataal

Auteur: Koen de Heer

Created: 2018-10-14 zo 19:05

Emacs 25.2.2 (Org mode 8.2.10)

Validate