Erytrocytose
Inhoudsopgave
1 algemeen
- verhoogd hematocriet:
- man: >0,51
- vrouw: >0,48
2 Onderzoek
- stappenplan, ga niet meer naar een volgende stap zodra een stap iets overlevert
- stap 1: labfout –> herhalen
- stap 2: jeuk na douchen, splenomegalie, of leuko- of trombocytose –> meteen Jak2
- stap 3: uitsluiten relatieve erytrocytose
- dehydratie / diuretica
- roken
- stap 4: fysiologische secundaire erytrocytose?
- OSAS-anamnese / Pickwick
- saturatiemeting: chronische hypoxie (<92%)
- verblijf op grote hoogte
- roken: HbCO >5% (carboxyhemoglobine): roken
- gaskachel, tunnelwerkers; methemoglobinemie
- stap 5: polycythaemia vera uitsluiten, moleculaire PV-cascase: Jak2 V617F-mutatie > exon 12-mutatie
- stap 6: overweeg op basis van anamnese en lichamelijk onderzoek de zeldzame oorzaken
- stap 7: EPO (uit spijtserum), zie Mossuz et al. hoe de waarden te interpreteren
- laag: BM-onderzoek, EPO-R-mutatie, idiopathische primaire erytrocytose
- hoog: echo/CT-buik
- erytropoëtineproductie door tumor
- nier/levertumor, hemangioblastoom, feochromocytoom
- nierafwijkingen niercysten, hydronefrose
- overweeg onderzoek naar zeldzame oorzaken bij uitgesproken erytrocytose zonder verklaring
- overweeg cytogenetica, EEC
- overweeg bij geisoleerd, mild verhoogd Ht en geen andere aanwijzingen voor PV: meting rode bloedcelvolume om relatieve erytrocytose ten gevolge van een laag plasma volume uit te sluiten (Ht < 0.60 bij mannen en < 0.56 bij vrouwen)
3 Zeldzame oorzaken
- niertransplantatie
- leveraandoeningen: cirrhose en hepatopulmonaal syndroom, virale hepatitis
- dysregulatie van zuurstofdetectie chuvash-polycytemie: VHL-gen analyse
- nierarteriestenose
- medicatie
- EPO
- autotransfusies
- androgenen
- anabole steroïden
- endocriene stoornis
- cushingsyndroom
- primair hyperaldosteronisme
- verhoogde affiniteit van hemoglobine voor zuurstof? bloedgas (p50 Hb-O2-curve)
- intoxicatie kobalt (in het verleden voorgeschreven bij refractaire anemie)
- verworven of congenitale methemoglobinemie
- hemoglobinopathie: elektroforese
- 2,3-DPG-deficiëntie: bepalen (indien laag d.d. hereditair verhoogd ATP)