Hereditaire hemochromatose, HH
Inhoudsopgave
Terug naar overzicht hematologische diagnosen http://de-heer.eu
1 verplicht onderzoek
- Fe-verz >45% DNA-onderzoek HFE-gen
- indien negatief: MRI-lever (in AMC!)
- indien positief en homozygotie C282Y: diagnose HH
- indien positief en andere genetische opmaak: MRI-lever
- MRI-lever positief en geen homozygotie C282Y
- DD ijzerstapeling langslopen[1]
- chronische leverziekte (stapeling vaak minder uitgesproken dan bij HH)
- chronic viral hepatitis
- alcohol-induced liver disease
- nonalcoholic fatty liver disease
- porphyria cutanea tarda
- indien dubbelheterozygotie: diagnose HH
- aanvullende genetische diagnostiek
- panel hemochromatose:CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1
- https://order.radboudumc.nl/producten/aandoeningen/ijzer-stofwisselingsziekten/hemochromatose-hereditair
- DD ijzerstapeling langslopen[1]
Met vrie
2 therapie
- indicatie: ferritinegrens bij HH controversieel, zie Rombouts et al. vanwege wisselende penetrantie, zie Waalen et al.
- tijdens inductiefase:
- tijdens onderhoudsfase:
- optie van erytracytaferese: Rombout, NTVG
- bij cirrhose iedere 12 maanden echo lever en geen a-FP (referentie)