Hereditaire hemochromatose, HH

Inhoudsopgave

Terug naar overzicht hematologische diagnosen http://de-heer.eu

1 verplicht onderzoek

  • Fe-verz >45% DNA-onderzoek HFE-gen
    • indien negatief: MRI-lever (in AMC!)
    • indien positief en homozygotie C282Y: diagnose HH
    • indien positief en andere genetische opmaak: MRI-lever
  • MRI-lever positief en geen homozygotie C282Y
    1. DD ijzerstapeling langslopen1
      • chronische leverziekte (stapeling vaak minder uitgesproken dan bij HH)
      • chronic viral hepatitis
      • alcohol-induced liver disease
      • nonalcoholic fatty liver disease
      • porphyria cutanea tarda
    2. indien dubbelheterozygotie: diagnose HH
    3. aanvullende genetische diagnostiek

2 therapie

  • indicatie: ferritinegrens bij HH controversieel, zie Rombouts et al. vanwege wisselende penetrantie, zie Waalen et al.
  • tijdens inductiefase:

hh-inductie.png

  • tijdens onderhoudsfase:

hh-onderhoud.png

3 referenties

Voetnoten:

Auteur: Koen de Heer

Created: 2019-09-29 zo 11:24

Emacs 25.2.2 (Org mode 8.2.10)