Hereditaire hemochromatose, HH

• Fe-verz >45% DNA-onderzoek HFE-gen
  • indien negatief: MRI-lever (in AMC!)
  • indien positief en homozygotie C282Y: diagnose HH
  • indien positief en andere genetische opmaak: MRI-lever
• MRI-lever positief en geen homozygotie C282Y
  1. DD ijzerstapeling langslopen[1]
     • chronische leverziekte (stapeling vaak minder uitgesproken dan bij HH)
     • chronic viral hepatitis
     • alcohol-induced liver disease
     • nonalcoholic fatty liver disease
     • porphyria cutanea tarda
  2. indien dubbelheterozygotie: diagnose HH
  3. aanvullende genetische diagnostiek
     • panel hemochromatose:CP, HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, FTL, IRE-FTH1
     • https://order.radboudumc.nl/producten/aandoeningen/ijzer-stofwisselingsziekten/hemochromatose-hereditair

Met vrie

• indicatie: ferritinegrens bij HH controversieel, zie Rombouts et al. vanwege wisselende penetrantie, zie Waalen et al.
• tijdens inductiefase:

• tijdens onderhoudsfase:

• optie van erytracytaferese: Rombout, NTVG
• bij cirrhose iedere 12 maanden echo lever en geen a-FP (referentie)

[1]

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4308740/#R2
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4308740/#R9
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4308740/#R18
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4308740/#R2
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4308740/#R18