Indicaties work-up:
- Unexplained flushing or anaphylaxis, particularly associated with documented hypotensive episodes, mn bij bijensteek
- Unexplained gastrointestinal abnormalities (eg, peptic ulcer disease, malabsorption, or diarrhea)
- Unexplained peripheral blood abnormalities
- Unexplained hepatomegaly, splenomegaly, or lymphadenopathy
- Unexplained pathologic bone fractures, osteopenia, osteoporosis or osteosclerosis

Anamnese:
Geen huidafwijkingen.
Nooit jeuk, flushing, blaren. Geen klachten na manipulatie van de huid.
Geen reactie op alcohol, medicatie, stress, infecties, kou, warmte, gekruid eten, forse inspanning of
andere antigenen.
Nooit eerder geopereerd, rontgencontrast gehad, een endoscopie ondergaan. Hierbij...
Geen fracturen, maagzweer gehad ooit.
Geen allergieen. Nooit door een bij gestoken.
Geen bloedingsneiging. Geen pijn. Geen huidafwijking.
Geen onverklaarde aanvallen van lichamelijke klachten.
Nooit opioiden, NSAIDs, vancomycine, antibiotica, spierverslappers gebruikt.
Geen asthma of neusklachten.
Geen depressieve klachten.
Geen allergieen.
Nooit last van de maag.

Lichamelijk onderzoek:
Huid:

Lab: routine lab met tryptase (niet binnen uren van anafylaxie geprikt).

Beenmergaspiraat: % c-Kit-positieve cellen. CD25? Morfologische atypie (o.a. spoelvormig, hypogranulair) in ..% van de gevallen. Co-expression van CD2 en CD25.

* verplicht aanvullend onderzoek
Beenmergbiopt: niet hypercellulair, geen verlies van vetcellen. % mestcellen. Geen tekenen van myelodysplasie of myeloproliferatie.

c-Kit-mutatie op beenmerg:

Karyotyping:
Geen BCR-abl ingezet gezien afwezigheid CML-achtig beeld.
Geen FIP1L1-PDGFRA fusiegenanalyse gezien afwezigheid eosinofilie.

Diagnostische criteria systemic mastocytosis:
one major and one minor criteria OR three minor criteria
major — presence in bone marrow or other extracutaneous organs of multifocal dense aggregates of greater than 15 mast cells as detected with tryptase or other special stains
minor criteria — 
¦Atypical morphology or spindle shapes in >25 percent of the mast cells in bone marrow sections, bone marrow aspirate, or other extracutaneous tissues.
¦Mutational analysis of KIT showing a codon 816 mutation (eg, Asp816Val) in bone marrow, blood, or extracutaneous organs.
¦Bone marrow or other extracutaneous mast cells expressing the surface markers CD2, CD25, or both.
¦Serum tryptase levels (when the patient is in a baseline state) >20 ng/mL. Of note, the serum tryptase criterion does not apply to patients with an associated hematologic clonal non-mast cell
lineage disease (AHNMD).

Daarna classificatie:
Bloedbeeld en leverproeven normaal. Normale plasmatische stollingstijden.
DXA: osteoporose?
CT-thorax/abdomen: geen lymfadenopathie, hepatosplenomegalie, osteolytische of osteosclerotische lesies.
Op indicatie:
¦Gastrointestinal endoscopy with biopsies
¦Bone radiography to evaluate bone pain and assess for pathologic fractures
¦Total body radionuclide bone scan
¦FISH for CHIC2 deletion in patients with suspected co-existent chronic eosinophilic leukemia/myeloproliferative HES