B-prolymfocytenleukemie (B-PLL)
Inhoudsopgave
Terug naar beginpagina de-heer.eu.
Deze diagnose wordt niet meer erkend door de WHO.
1 Onderzoek
- diagnostische criteria
- IFT
- voor therapie:
- genetica (karyotype, FISH met t(11;14) en del(17p), moleculair p53) perifeer bloed
- CT
- genetica (karyotype, FISH met t(11;14) en del(17p), moleculair p53) perifeer bloed
1.1 criteria
- >55% prolymfocyten in bloed/beenmerg
- MCL uitgesloten middels cycline D1 of SOX11
- typisch voor B-PLL de novo
- specifieke IFT
- komt voor bij vnl. oudere Kaukasiers
- vaak
- splenomegalie
- anemie, trombopenie
- hoog leukocytengetal
- B-symptomen
- splenomegalie
- geen of beperkte lymfadenopathie
- denk aan ook SMZL: soms lastig onderscheid, B-PLL aggressiever en geen villi
- specifieke IFT
- typisch voor prolymfocytaire transformatie uit CLL
- zeldzamer
- PA/IFT zoals bij CLL, soms sterke SmIg
- geen monomorf beeld maar mengsel CLL/PLL-cellen
- histologie beenmerg als bij CLL
- zeldzamer
1.2 genetica
- frequent genetische afwijkingen, echter niet specifiek
- vaak complex karyotype (≥3 afwijkingen)
- 60% afwijking MYC (rearrangements en increased copy number)
- 40% deletie 17p en p53-mutatie
- 30% trisomie 18 en 30% del13q en 25% trisomie 3 en 25% deletie 8p
- mutaties gevonden in TP53, MYD88, BCOR, MYC, SF3B1, SETD2, CHD2, CXCR4, BCLAF1
- voorheen werd frequent t(11;14)(q13;q32) gevonden, waarschijnlijk echter MCL
- trisomie 12 sluit niet uit (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8464229)
2 Behandeling
- indien (zeldzaam) geen behandelindicatie cf CLL: wait-and-see
- alleen allo potentieel genezend
- behandeling als CLL, echter
- chloorambucil alleen niet effectief
- meestal partiele respons, zelden langdurig
- CHOP slechts PR bij eenderde
- toevoeging rituximab lijkt respons te verbeteren
- chloorambucil alleen niet effectief
- zonder del(17p) or TP53-mutatie:
- FCR of BR
- >70 of niet haalbaar: ibrutinib
- evt. mono rituximab
- FCR of BR
- 17p or TP53 mutatie: ibrutinib, R-idelalisib
- R/R
- ibrutinib, alemtuzumab, miltbestraing
- idelalisib, venetoclax, rituximab, obinutuzumab, splenectomie
- ibrutinib, alemtuzumab, miltbestraing
- responsevaluatie: CT bij lymfadenopathie, beenmerg bij CR
3 Prognose
- heterogeen
- mediaan 3 jaar
- geen evidente prognostische markers, van invloed lijken: anemie, trombopenie, hoge leeftijd, MYC-afwijkingen, p53-mutatie
4 Brief
B-cel prolymfocytenleukemie is een zeer zeldzame vorm van kanker, waarbij patiënten zich over het algemeen presenteren met een leukemie, splenomegalie en B-symptomen. De diagnose wordt gesteld door de typische morfologie en immunofenotypering van het perifeer bloed. [Het klierbiopt werd verricht om een Richterse transformatie en andere vormen van B-cel NHL, zoals het marginale zonelymfoom en een mantelcellymfoom, uit te sluiten.] De behandeling van B-PLL volgt in grote lijnen de behandeling van B-CLL, hoewel de verschillende behandelregimes niet direct vergeleken zijn. De prognose is variabel waarbij in kleine historische cohorten de mediane overleving mediaan ongeveer 3 jaar bedroeg. Helaas bestaan er geen gevalideerde prognostische scoresystemen om de prognose nader te bepalen. Wel is een p53-mutatie geassocieerd met een slechtere uitkomst.