Essentiele trombocytose (ET)

Inhoudsopgave

Terug naar overzicht hematologische diagnosen http://de-heer.eu

De behandeling lijkt erg op die van PV. Gelijke paragrafen worden niet overgeschreven maar zal naar verwezen worden.

1 verplicht aanvullend onderzoek bij sterke verdenking / diagnose

  • specifiek voor ET: de cascade Jak2 > CAL-R > c-MPL, indien alle negatief: ook PCR op BCR-abl
  • verder als bij PV

1.1 diagnostische criteria

MAJOR: alle vier verplicht, of de eerste 3 en het minor criterium

  • TR ≥450 x 109 /L
  • Bone marrow biopsy: proliferation mainly of the megakaryocyte lineage with increased numbers of enlarged, mature megakaryocytes with hyperlobulated nuclei; no significant increase or left-shift in neutrophil granulopoiesis or erythropoiesis and very rarely minor (grade 1) increase in reticulin fibers.
  • Not meeting WHO criteria for BCR-ABL1+ CML, PV, PMF, myelodysplastic syndromes, or other myeloid neoplasms
  • Presence of JAK2, CALR, or MPL mutation.

MINOR: Presence of a clonal marker or absence of evidence for reactive thrombocytosis

2 risico-classificatie

  • risico-factoren:
    • TR >1500, en
    • leeftijd >60, en
    • arteriele/veneuze trombose
  • classificatie
    • laag-risico: geen van de bovenstaande risicofactoren
    • intermediair risico: laag risico plus cardiovasculaire risicofactor
    • hoog-risico: een van de bovenstaande risicofactoren

2.1 moleculair onderzoek

  • type 1 CAL-R mutatie: grotere kans op myelofibrotische transformatie (Pietra, Leukamia, 2016)

3 therapie

  • ascal als bij PV, te overwegen niet te geven bij:
    • laag-risico en CALR-positiviteit
    • reeds "zwaardere antistolling" zoals clopidogrel of VKA/DOAC
    • bij bloedingsneiging of TR >1500 eerst vWF <30% uitsluiten
  • cytoreductie als bij PV
    • indicaties:
      • doel <400 bij:
        • leeftijd >60
        • doorgemaakte trombose
        • te overwegen bij: intermediair risico en TR >1000
      • doel <1000 (en vWFa >30%) bij
        • bloedingsneiging en vWF <30%
        • te overwegen bij TR >1500, zeker pre-operatief (of voor beenmergpunctie)
    • opties: hydrea, IFN, anagrelide

4 zwangerschap

  • volledig identiek aan behandeling bij PV en zwangerschap, ook streef-Ht

5 splanchnicustrombose

  • volledig identiek als bij PV en splanchnicustrombose, ook streef-Ht

6 prognose

  • meeste patienten normale levensverwachting1
    • wel potentiele complicaties die tot overlijden kunnen leiden
  • risisocfactoren m.b.t. overlijden1, 2
    • leeftijd ≥60 jaar
    • L >11 (of >15)
    • doorgemaakte trombose
    • anemie (<12 g/dL in females and <13.5 g/dL in males)
    • risicofactoren HVZ: roken, diabetes
  • belangrijkste complicatie is thrombosis
    • leeftijd >60 =1 punt (HR 1,5)
    • risicofactoren HVZ zoals HT, DM, roken =1 punt (HR 1,6)
    • eerder trombose =2 punten (HR 1,9)
    • JAK2 V617F mutation = 2 punten (HR 2,0)
  • bloeding
    • risico <5%
    • waarschijnlijk niet groter door lage dosis aspirine, met name indien niet gebruikt
      • bij voorgeschiedenis met ernstig bloeding
      • na uitsluiting van verworven vWD
    • transformatie naar AML
      • 2% met 15 jaar
      • met 7 jaar 3,3%
        • risicofactoren:
          • anemie (<12 g/dL in females, <13.5 in males)
          • TR >1000
        • bij geen 0,4%, bij één 4,8% en twee 6,5%
        • JAK2 V617F-mutatie and gebruik cytoreductieve therapie geen invloed
  • transformation to post-ET myelofibrosis
    • 4% met 15 jaar
    • 9% met 15 jaar
  • jonge patienten
    • beeld niet duidelijk anders3
    • beduidende morbiditeit, voornamelijk trombotisch
    • kleinere kans op myelofibrose?
    • kleinere kans op AML

7 referenties

8 aantekeningen

  • test

Voetnoten:

1
  • IPSET
  • median overall survival of 14.7 years was similar to that of the sex- and age-standardized European population
    • risk factors
      • leeftijd ≥60 jaar (2 punten),
      • L >11 (1 punt),
      • doorgemaakte trombose (1 punt).
    • median survivals were as follows:
      • Low risk (total score 0; 48 percent of patients) – Not reached
      • Intermediate risk (total score 1 or 2; 47 percent of patients) – 24.5 years
      • High risk (total score 3 or 4; 5 percent of patients) – 13.8 years
  • three thrombosis risk groups were identified:
    • Low risk for thrombosis (total score 0 or 1) – 1 percent/year incidence of thrombosis, met 15 jr 50%
    • Intermediate risk (total score 2) – 2.4 percent/year incidence of thrombosis
    • High risk (total score >2) – 3.6 percent/year incidence of thrombosis, met 15-jaar 89%
2
  • 605 patients, 7 year follow-up, 155 deaths (26 percent)
  • independent risk factors for predicting inferior survival:
    • Low hemoglobin level (<12 g/dL in females and <13.5 g/dL in males)
    • Age ≥60 years
    • Elevated leukocyte count (≥15,000/microL)
    • Smoking
    • Diabetes mellitus
    • Prior venous thrombosis
  • Risk stratification based on age, low hemoglobin, and leukocytosis identified median survival in three distinct risk groups, as follows:
    • Low risk (none of the risk factors; 43 percent of patients) – 23 years
    • Intermediate risk (one risk factor; 41 percent of patients) – 17 years
    • High risk (two or three risk factors; 17 percent of patients) – 9 years

Auteur: Koen de Heer

Created: 2019-03-12 di 10:09

Emacs 25.2.2 (Org mode 8.2.10)

Validate