Hemoglobinopathie

Inhoudsopgave

1 verplichte aanvullende diagnostiek

1.1 Hb-elektroforese

  HbA1 HbS HbC HbF HbA2 HbH
  α2β2 α2βx2 α2βx2 α2γ2 α2δ2 β4
normaal of b/b-silent 95-98 0 0 <1 2.5 ± 0.2  
beta minor
(= b/b0 of b/b+ tenzij tevens aa/aaa)
90-95 0 0 bij 50% verhoogd:
1-5
>3.5 – 8  
beta intermedia
(= b+ / b+, of minor plus alfa-thal, of beta/delta)
0-80% 0 0 >10 4-7
(bij beta/delta 0%)
 
beta major
(= b0 / b0 of b0 / b+)
0 0 0 vrijwel 100 <4  
alfa minima (aa/a-) en minor (aa/– of a-/a-) normaal     soms verhoogd soms <2
(d.d. Fe-def)
volw: 0
HbH-ziekte           5-30
HbAS 50-70 35-45 0 <2 <3.5  
HbAS met alfa-thalassemie   21-35        
HbSβ+ 5-30 65-90 0 2-10 >3.5  
HbSb0 0 80-92 0 2-15 >3.5  
HbSC 0 45-50 45-50 1-8 <3.5  
HbSS 0 85-95 0 2-15 <3.5  
HPFH1       verhoogd    

1.2 intermedia

  • niet al transfusie-afhankelijk op kinderleeftijd
  • meer dan microcytair bloedbeeld en evt. milde anemie: splenomegalie, ijzerstapeling, hemolyse
  • homozygoot beta-thalassemie met een alfa thalassemie

1.3 alfa-thalassemieën

  genotype MCV anemie
stille drager / minima α α / α - 75-85 geen
minor α α / - - of α - / α - laag +/-
HbH-ziekte α - / - - laag matig
hydrops foetalis - - / - - laag fataal

2 therapie

2.1 alfa-thalassemie

2.1.1 minima en minor

  • screenen eerste graads familieleden
  • partner screenen bij familiewens
  • advies over voorkomen onterechte ijzersuppletie

2.2 sikkelcelziekte

2.2.1 crisis

  • bij zwangerschap geen afwijkend beleid (NICE guideline)

2.2.2 poliklinisch

  • vaccinaties vanwege functionele asplenie
  • medicatie
    • 0,5 mg 1dd foliumzuursuppletie1
    • op indicatie / bij deficientie
      • vitamine D en calcium2
      • ijzer bij ijzergebrek (jonge vrouwen)
    • hydroxyureum
      • indicaties: HbSS of HbSb0 en >3 crises per jaar
      • dosis: 15-20 mg/kg, op dichtsbijzijnde 2,5 mg/kg afgerond, of op basis van bloedbeeld maximaal getolereerde dosis, bij klaring <60 mL/min gehalveerd
      • cave zwangerschapswens
      • evt. combineren met L-glutamine
  • laagdrempelig tromboseprofylaxe
  • comprehensive care
    • oogheelkundige screening
    • cardiologische screening 1x/2 jaar
    • 4x/jaar lab: Na/K/kreat, ferritine, leverproeven, sediment (proteinurie, hematurie) en bloeddrukcontrole
  • eenmalig
    • serologie B19: parvo B19-veilige transfusies indien B19-negatief
    • uitgebreide bloedgroeptypering
    • echo buik: galstenen?
  • ijzerchelatie
  • transfusie
    • on top
      • gevaar hyperviscositeit bij HbS% >50% en Hb >10 g/dL
        • bij Hb >12-13 g/dL en HbS% >50%: aderlaten tot Hb 10 g/dL
      • niet-ernstige CHEST of pre-operatief
        • streef Hb 5,5 - 6
        • gezien risico op hyperviscositeit/CVA: voorzichtig transfunderen
      • indicaties: symptomatische anemie, parvo B19-crise, lever/milt-sequenstratie
    • wisseltransfusie: geautomatiseerd dan wel handmatig
      • indicaties: ernstige CHEST (2-3 L O2 nodig), MOF, ACS, CVA, frequente crises
      • voordeel:
        • daling HbS% tot 15-20% ("tijdelijke genezing")
        • Hb kan stijgen tot 10-12 g/dL zonder risico op hyperviscositeit
        • geen ijzerstapeling
      • handmatige wisseltransfusie:
        • fase 1. on-top transfusie tot Hb 5,5 - 6,5
        • fase 2. wisselen op basis van berekend aantal FE's:
          • infuus 0,9% Nacl 500 mL
          • aderlating 500 mL
          • transfusie 500 mL
        • fase 3. cito HbS%
  • curatieve therapie
    • allogene stamceltransplantatie
    • gentherapie

3 zeldzame Hb-pathien

4 referenties

Voetnoten:

Auteur: Koen de Heer

Created: 2019-02-11 ma 21:00

Emacs 25.2.2 (Org mode 8.2.10)

Validate