Paroxysmale nocturnale hematurie (PNH)

Terug naar beginpagina de-heer.eu.

• verworven mutatie PIGA-gen in stamcel waardoor GPI-geankerde eiwitten afwezig zijn: o.a. complementremmers
  
• kliniek: hemolyse en trombose, bij overlap met MDS/AA cytopenie
  
• diagnose: CD59-negativiteit
  
• behandeling: bij symptomatische hemolyse of trombose complementremmers (en bij falen evt. allo)
  
• ondersteunend: Fe, FZ, zo nodig transfusie, bij trombose antistolling