Paroxysmale nocturnale hematurie (PNH)
Terug naar beginpagina de-heer.eu.
- verworven mutatie PIGA-gen in stamcel waardoor GPI-geankerde eiwitten afwezig zijn: o.a. complementremmers
- kliniek: hemolyse en trombose, bij overlap met MDS/AA cytopenie
- diagnose: CD59-negativiteit
- behandeling: bij symptomatische hemolyse of trombose complementremmers (en bij falen evt. allo)
- ondersteunend: Fe, FZ, zo nodig transfusie, bij trombose antistolling